Doğuştan gelen kalp hastalıklarının büyük bir çoğunluğu, doğumdan sonraki bir yıl içinde görülse de bir kısmı anne karnındaki bebeğin kontrolü sırasında yapılan fetal ekokardiyografi ile de fark edilebilir. Kalp rahatsızlıkları genellikle 1 yaşına kadar yapılan rutin muayene sırasında çocuk hekimi tarafından fark edilir ve hekimin, aileyi çocuk kardiyoloğuna yönlendirmesi sonucu tanı netleşir. Bunun sebebi çoğunlukla bulguların aileyi rahatsız edecek düzeyde olmamasıdır.
Doğumsal Kalp Hastalıkları Neden Kaynaklanır?
Genetik Hastalıklar: Yenidoğan bebeklerde görülen kalp hastalıklarının yaklaşık %9’u kromozom bozukluklarına bağlıdır. Örneğin Down sendromlu hastaların %40’ında doğumsal kalp anomalisi görülür. Mikrodelesyon olarak tanımlanan ve kabaca kromozomlarda oluşan kırık ve kopmalar olarak tanımlanabilecek bu hasarlanma kalp hastalıklarından sorumlu tutulur.
Metabolik Hastalıklar: Anne adayında bulunan diyabet gibi metabolik hastalıklar, yenidoğanlarda görülen tüm kalp rahatsızlıklarının %1 ile %2’sine sebep olmaktadır. Şeker hastalığına sahip annelerin bebeklerinde kalp hastalığı bulunma riski %2 ile %6 arasındadır.
Teratojenik Etkenler: Anne adayının gebelik esnasında sigara, alkol, uyuşturucu, X ışınlarına ve kimyasallara maruz kalması ve bazı ilaçları kullanması doğumsal kalp rahatsızlıklarına sebep olabilir.
